Le caratteristiche fisiche riscontrate in individui con sindrome di Smith Magenis sono:
- segni craniofacciali, tra cui brachicefalia, fronte bombata, ipertelorismo, sinofria, rime palpebrali oblique verso l’alto, ipoplasia mediofacciale, faccia quadrata larga con sella nasale depressa, labbro superiore rovesciato a “tenda”, micrognatia neonatale;
- altre anomalie scheletriche, tra cui brachidattilia, scoliosi, clinodattilia del quinto dito delle mani, sindattilia delle dita dei piedi 2-3, movimenti limitati dell’avambraccio e del gomito, anomalie vertebrali, persistenza dei rigonfiamenti fetali sui polpastrelli delle dita delle mani, polidattilia;
- frequenti disturbi otorinolaringoiatrici, tra cui insufficienza velofaringea, voce profonda e rauca, noduli/polipi sulle corde vocali;
- segni oftalmologici, tra cui miopia, anomalie iridee, di rado distacco della retina spesso in seguito a comportamenti violenti. La perdita dell’udito, nel 60% dei pazienti circa, è variabile e può essere lieve-moderata;
- le malformazioni a livello degli organi, riscontrate nel 30-40% dei casi, includono cardiopatie, le anomalie renali, urinarie e del Sistema Nervoso Centrale;
- ridotta sensibilità al dolore.
Ritardo nello sviluppo
Gli individui con sindrome di Smith Magenis nell’infanzia manifestano ritardo in diversi ambiti dello sviluppo:
- Ritardo nella crescita.
- Ritardo nello sviluppo motorio: i soggetti affetti dalla sindrome appaiono come “goffi” nei movimenti, impressione dovuta all’ipotonia muscolare. Hanno anche difficoltà a percepire il proprio schema corporeo e difficoltà di coordinazione, che, unite all’analgesia citata sopra, incrementano la difficoltà di relazione tra il proprio corpo e l’ambiente circostante.
- Ritardo nello sviluppo del linguaggio, rilevato nel 90% dei casi, con o senza perdita dell’udito (Gropman, Duncan & Smith, 2006). Solitamente il linguaggio espressivo è più compromesso di quello ricettivo: all’età di 2 o 3 anni i bambini affetti da tale sindrome faticano ad usare parole strutturate e si esprimono verbalmente con grugniti, gorgoglii, strilli e suoni non articolati. Spesso arricchiscono il loro linguaggio con la comunicazione non verbale, come gesti.
Ritardo nello sviluppo cognitivo, presente nella grande maggioranza dei pazienti con sindrome di Smith Magenis. Il ritardo cognitivo causa spesso difficoltà di apprendimento della letto-scrittura: i soggetti analizzati spesso hanno una capacità, variabile secondo i casi, di lettura globale, dovuta ad un funzionamento di tipo gestaltico più che una vera e propria capacità di lettura. Inoltre appaiono intatte le capacità di riconoscimento di singole lettere e sillabe, sebbene sia compromessa la capacità di leggere parole intere o frasi. La scrittura è caratterizzata da difficoltà ancora maggiori, influenzate anche da alcune caratteristiche fisiche della sindrome, come la brachidattilia e gli aspetti relativi alla motricità fine.
ASPETTI MOTORI
I bambini con SMS possono presentare, già in epoca neonatale, ritardi psicomotori che possono manifestarsi con scarsa vivacità motoria e scarso stimolo a scoprire l’ambiente circostante.
E’ presente diffusa ipotonia muscolare, soprattutto del collo e degli arti, e lassità legamentosa con conseguenti ritardi nel raggiungimento nelle tappe dello sviluppo motorio (mantenimento della posizione seduta, gattonamento, raggiungimento e mantenimento della posizione eretta, deambulazione autonoma).
I bambini con SMS riescono generalmente a camminare intorno ai 2 anni, seppur l’andatura possa risultare indecisa e “goffa”.
I bambini con SMS, inoltre, possono presentare difficoltà nell’interazione con l’ambiente circostante, nella percezione del proprio schema corporeo, nell’esecuzione del gioco, difficoltà di coordinazione e propriocettive che sono all’origine di ritardi nell’acquisizione di competenze di motricità, grossolana e fine.
Vanno attivati, appena possibile, percorsi riabilitativi di fisiokinesiterapia e psicomotricità al fine di recuperare i ritardi nell’acquisizione del tono muscolare, le abilità grosso-motorie e fino-motorie e, complessivamente, di consentire la riorganizzazione funzionale dei vari stadi dello sviluppo.
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“I bambini SMS soffrono di iperattività e disturbi del sonno ma possono vivere una vita normale”
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