Fondazione Ricerca Biomedica Avanzata – VIMM

Oggi si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, patologie che vengono definite tali quando colpiscono non più di 5 individui ogni 10mila persone. Sono note tra le 6.000e le 10.000 malattie rare, “molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale” (fonte: Ministero della Salute) e nel nostro Paese, secondo le stime, sono circa 2 milioni le persone colpite, il 70% delle quali in età pediatrica.

Al VIMM sono diversi i progetti di ricerca per guarire e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie rare. Tra questi, lo studio condotto dalla PI Maria Pennuto sulla correlazione tra il gene Rai1 e le sindromi di Smith Magenis e PotockiLupski, sostenuto da Fondazione Just Italia e realizzato con Istituto CSS Mendel Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Smith-Magenis Syndrome – Italia.

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