Linguaggio e competenze cognitive
I disturbi della mobilità oroboccale, dell’alimentazione e del linguaggio si verificano in oltre il 75% delle persone con diagnosi di Smith-Magenis (SMS).
La maggior parte dei bambini con SMS presentano deficit funzionali della deglutizione e della comunicazione. Le difficoltà motorie orali, di deglutizione e alimentazione si presentano tipicamente entro il primo anno di vita e migliorano durante l’infanzia con interventi terapeutici mirati.
Spesso, nei primi mesi di vita, le capacità di suzione sono scarse e il passaggio all’alimentazione solida è spesso difficile. Anche se raramente, può verificarsi che i bambini sviluppino problemi di crescita se le difficoltà di alimentazione sono gravi, anche al punto da richiedere fonti di alimentazione alternative o integratori per favorire la crescita e lo sviluppo.
Per migliorare le competenze motorie oroboccali e l’alimentazione, è utile l’intervento precoce di specialisti come gastroenterologi, nutrizionisti, logopedisti. Particolarmente sorprendenti per un’accettabile soluzione a problemi di suzione sono apparsi, in diversi casi, interventi osteopatici infantili. Le problematiche motorie oroboccali possono causare un ritardo nella masticazione, con conseguente difficile transizione di cibo o addirittura il suo rifiuto.
Interventi terapeutici logopedici
Gli interventi terapeutici logopedici, come la oral motor therapy, possono aiutare lo sviluppo delle abilità motorie orali necessarie per queste abilità funzionali. Oltre al deficit di abilità motorie orali e ai ritardi nella deglutizione/alimentazione, nei bambini con SMS sono spesso deficitarie le capacità di comunicazione, assolutamente importanti per esprimere bisogni e desideri, interagire con i membri della famiglia, promuovere l’istruzione, lo sviluppo e l’integrazione sociale e l’eventuale trasferimento negli ambienti di lavoro.
I deficit motori orali e neurolinguistica determinano spesso un’espressione verbale poco comprensibile. Anche se non è raro che il discorso verbale sia assente fino alla prima età scolare, non bisogna scoraggiarsi se il proprio figlio non parla: sebbene i progressi possano essere lenti e possano richiedere l’impegno di prolungate e specifiche terapie, la maggior parte delle persone con SMS è in grado alla fine di parlare, utilizzando una varietà di interventi per migliorare la comunicazione.
Quando un bambino non parla è fondamentale una valutazione specialistica per determinare la natura del problema e attuare strategie per favorire e colmare lo sviluppo della comunicazione. Se un bambino non parla affatto, si possono prendere in considerazione forme alternative di comunicazione per colmare lo sviluppo, come per esempio la CAA (Comunicazione Aumentativa e Alternativa).
Sviluppo del linguaggio
Utilizzando inizialmente un sistema di comunicazione alternativo (linguaggio dei segni, gesti o un sistema di immagini), le abilità linguistiche e di parola in genere si sviluppano comunque. Con l’implementazione di un sistema aggiuntivo, la comunicazione migliorerà riducendo così le frustrazioni comunicative e consentendo opportunità di interazione e formazione continua.
Durante la prima infanzia, gli interventi dovrebbero concentrarsi contemporaneamente su aspetti motori, deglutizione e alimentazione, che sono la premessa dello sviluppo delle capacità di articolare il linguaggio, e su aspetti più propriamente neurolinguistici, per sviluppare l’elaborazione neuronale del linguaggio.
Per sviluppare abilità relative alla deglutizione e alla produzione del linguaggio sono necessari obiettivi terapeutici quali: aumentare l’apporto sensoriale, favorire il movimento della bocca, delle labbra e della lingua, aumentare la resistenza motoria orale e diminuire l’ipersensibilità al tatto, dentro e intorno alla cavità orale.
Il linguaggio espressivo dovrebbe essere esteso a frasi con ulteriore enfasi sulla comprensione uditiva. In tutti i programmi terapeutici dovrebbero essere inclusi programmi di pratica domestica con esercizi e strategie per promuovere le abilità orali, motorie e linguistiche.
Una volta raggiunta una solida base linguistica, utilizzata spontaneamente dal bambino, gli obiettivi terapeutici possono essere focalizzati sul miglioramento dell’intellegibilità dell’espressione verbale.
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