Cenni storici sulla Sindrome di Smith-Magenis
La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è un raro disturbo neurocomportamentale a base genetica descritto per la prima volta nel 1982, negli Stati Uniti, dalla Dott.ssa Ann C.M. Smith, consulente genetica presso il National Institute of Health, e da Ruth Ellen Magenis, pediatra presso l’Oregon Health Sciences University. La sindrome è caratterizzata da un modello riconoscibile di caratteristiche fisiche, comportamentali e dello sviluppo causate da particolari modificazioni genetiche, non ereditarie, situate sul cromosoma 17, braccio corto (p = petit, piccolo), denominata 11.2 (la denominazione del sito risulta quindi essere 17p11.2), che comprende circa 25 geni.
Tale anomalia può essere dovuta a:
– microdelezione parziale della regione che include il gene RAI1 (Retinoic Acid Induced), nel 90% dei casi;
– mutazione del gene RAI1, nel restante 10%.
Se ne deduce che l’aploinsufficienza (cioè l’insufficiente quantità di prodotto genetico) del gene RAI1, che influenzerebbe anche diversi altri geni, è responsabile della maggior parte delle caratteristiche proprie della condizione.
Incidenza
L’SMS è una sindrome rara con una prevalenza mondiale di 1 caso ogni 15.000 e 25.000 nascite, in tutti i gruppi etnici, e riguarda maschi e femmine in egual misura. Sebbene il numero di persone con diagnosi di SMS sia aumentato negli ultimi anni grazie ad una più diffusa conoscenza e al miglioramento degli strumenti diagnostici, si ritiene che la sindrome sia probabilmente sottodiagnosticata, spesso genericamente identificata come ritardo del neurosviluppo.
Diagnosi
La diagnosi di Sindrome di Smith-Magenis (SMS) si basa sul sospetto clinico a cui segue un esame genetico (test citogenetico e FISH, ibridazione in situ fluorescente, o CGH, analisi cromosomica microarray). Importante, per una diagnosi precoce, risulta l’attenta anamnesi di difetti presenti alla nascita (scarso accrescimento, difficoltà di suzione, caratteristiche morfologiche, anomalie cardiache, ecc), i ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo, ritardi motori, disturbi del sonno, infezioni dell’orecchio, disturbi comportamentali. Nei casi in cui non venga rilevata una delezione, è necessario considerare il sequenziamento del gene RAI1 per identificare eventuali mutazioni del gene.
Caratteristiche
La sindrome di Smith-Magenis, che sia dovuta a delezione o a mutazione del gene RAI1, presenta solitamente un fenotipo particolare, clinicamente riconoscibile, che include precise caratteristiche fisico-somatiche, dello sviluppo e comportamentali, che si manifestano con un certo grado di variabilità dovuta alla porzione di materiale genetico interessato dalla delezione e, cosa fondamentale, dalla tempestività e dalla qualità degli interventi terapeutici.
Le caratteristiche più comuni includono:
- Problemi di alimentazione nell’infanzia (scarsa suzione / deglutizione);
- scarsa crescita o difficoltà ad aumentare di peso (< 3 anni);
- Ipotonia (basso tono muscolare)
- Ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo
- Disabilità intellettiva (da lieve a moderata)
- Scarse capacità grosso motorie e motorie fini;
- Aspetto del viso caratteristico (faccia squadrata, ipoplasia del medioviso, fronte ampia, labbro superiore vermiglio a forma di “arco di Cupido”, naso corto all’insù)
- Dita delle mani e dei piedi corte e tozze;
- Mancanza dei premolari e taurodontismo (denti grandi)
- Anomalie oculari: strabismo, miopia
- Anomalie otorinolaringoiatriche: ipoacusia, anomalie dell’orecchio medio, infezioni croniche dell’orecchio, voce rauca, profonda, a volte nasale
- Disturbi del sonno: frequenti risvegli notturni; sonnolenza diurna;
- Comportamenti disadattativi (scatti d’ira prolungati, scoppi esplosivi, impulsività)
- Comportamenti autolesionistici (morsi, colpirsi volto e capo, strapparsi i capelli, testate, ecc);
- Compulsività alimentare, obesità;
- Ritardo del linguaggio;
- Andatura distinta e ampia (stile di camminata);
- Scoliosi (curvatura anormale della colonna vertebrale)
- Diminuzione della sensibilità al dolore o ipersensibilità;
- Stipsi;
- Comportamenti stereotipati: autoabbraccio / stringersi le mani;
- Personalità accattivanti e coinvolgenti, grande senso dell’umorismo;
- Eccellente memoria a lungo termine per nomi, luoghi, eventi;
- Desiderio di compiacere e sensibilità verso gli altri
Approfondiamo, quindi, le caratteristiche fondamentali della sindrome, ricordando che ogni individuo è unico e non tutte le persone con SMS manifestano gli stessi aspetti e con il medesimo grado. Prosegui con la pagina succesiva:
“Un pomeriggio di tanti anni fa… nasceva la nostra associazione.
Seduti allo stesso tavolo i soci fondatori diedero vita ad un grande progetto di solidarietà e promisero di lavorare per la felicità dei loro bambini.”
Associazione ONLUS
V.le Giuseppe Mazzini, 73/sc
00195 – Roma, Italia
C.F.: 97868890589
