La SMS (Smith Magenis Sindrome) è un disturbo genetico complesso, dovuto ad una anomalia sporadica (delezione o mutazione) di un tratto del braccio corto del cromosoma n. 17, che comporta ritardo motorio e del linguaggio, disturbi del sonno, deficit cognitivo variabile, anomalie craniofacciali e scheletriche, disturbi comportamentali e, per questo, ha un impatto profondo e significativo sulla vita delle famiglie.

La Sindromeha un’incidenza statistica di 1:25.000, probabilmente sottostimata. Il numero dei casi diagnosticati è in crescita negli ultimi anni, grazie ai progressi della medicina genetica e, soprattutto, ad una crescente diffusione della conoscenza dei tratti fondamentali della sindrome. Molte, troppe ancora, comunque, sono le diagnosi tardive, che precludono spesso la possibilità di strutturare, in tempo, piani terapeutici adatti alle necessità dei bambini SMS.

I disturbi del sonno sono dovuti ad uno sfasamento del ciclo di secrezione della melatonina, l’ormone prodotto dalla ghiandola pineale che ha la funzione di regolare il ritmo sonno-veglia. I nostri figli dormono poco e male, e questo si ripercuote duramente sulla vita familiare.
Tali disturbi, uniti al ritardo del linguaggio, incidono notevolmente sull’aspetto comportamentale, ciò che rende la vita dei nostri figli, e di conseguenza delle famiglie, decisamente complicata: facile senso di frustrazione, difficoltà nel gestire le emozioni, sia positive che negative, scatti d’ira improvvisi, deficit d’attenzione, autolesionismo. Una sfida quotidiana drammaticamente difficile.

Le terapie prevedono un approccio multidisciplinare e continuo: fisioterapia,fisiokinesi, idroterapia per recuperare il ritardo motorio nei primi anni di vita, logopedia per recuperare il ritardo del linguaggio, psicomotricità, terapie sensoriali, musicoterapia, terapie occupazionali e comportamentali, per migliorare gli aspetti cognitivi e comportamentali, terapie farmacologiche per arginare i disturbi del sonno. Il tutto in una quasi totale assenza di linee guida oggettive, un vuoto che il lavoro faticoso, ma deciso, dell’Associazione che presiedo sta cercando di colmare.
L’Associazione, nata nel 2015 dall’iniziativa di alcuni genitori di bimbi con SMS incontratisi virtualmente in un gruppo chiuso Facebook, conta circa 90 casi diagnosticati in Italia.